厦门市第三十四次全国助残日活动昨日正式启动。（厦门日报记者 林铭鸿 摄）

　　厦门网讯（厦门日报记者 何无痕）昨日上午，厦门市第三十四次全国助残日之“科技助残，让罕见早发现”活动在厦门市心欣幼儿园正式启动。厦门市残联联合福建医科大学罕见病医学专家团队，为高度疑似罕见病患者进行免费义诊和基因筛查，帮助他们争取诊疗时间，点亮罕见病致残群体的生命色彩。这是市残联在全国首次聚焦罕见病领域的残疾预防、治疗和康复开展的全新尝试，希望借助国际先进的基因科技进行罕见病防治，树立科技助残“厦门模式”，营造合力推进残疾人事业发展的良好社会氛围。

　　党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央高度重视残疾人事业发展，对残疾人格外关心、格外关注，残疾人事业开创了蓬勃发展的新局面，广大残疾人生活显著改善，获得感、幸福感、安全感显著增强。与此同时，科技的发展和医学水平的提升，为我国残疾预防、助力残疾人康复，减轻残疾人残疾程度提供了更多可能，《“十四五”残疾人保障和发展规划》提出将科技助残纳入科技强国行动纲要。

　　罕见病致残群体是残疾人中特殊困难的“少数人”之一。随着科技的发展，基因检测已成为一些罕见病诊断的“金标准”，不仅缩短确诊时间，还能为精准治疗提供依据。“早发现早介入早治疗”，是减少因“罕”致残的关键。

　　结合特殊需求 进行早期诊断和干预

　　昨日上午，专家在心欣幼儿园为我市高度疑似罕见病患者进行免费义诊，并进行抽血，对患者做基因检测。

　　今年30岁的邱女士此次特地从海沧区赶到活动现场。原来，邱女士出生后，她的父母发现女儿的右手臂最多只能抬起90度，当时医生说不清原因，只说疑似骨裂，她的情况被诊断为肢体残疾四级。这一情况对邱女士的生活造成了不便，“希望随着科技进步，能查明症状，如果确定是基因病，也许有治愈的可能。”邱女士说。

　　福建医科大学附属第一医院罕见病医学科、神经内科主任医师陈万金介绍，此次活动他们主要结合患者和残障人士的需求进行早期诊断和干预，组织了涵盖临床专家到科技人员、护理人员的团队来到厦门，结合体格检查、实验室检查、影像学和基因检测为他们的疾病进行精准的诊断，快则数天，多则一月能得出结果，做到早期诊断、早期发现。

　　陈万金还说，罕见病的基因检测难点就是找到“靶点”，少数基因病在明确“靶点”后能知道发病机制，老药新用或能取得意想不到的效果，或在基因层面进行修复，国际上已有成功先例。他表示，市民如果怀疑自己患有罕见病，可先去医院问诊，若无法查明具体原因怀疑为基因病，建议去专业医院的罕见病专科求诊。

　　开展基因筛查 开拓残疾预防新赛道

　　厦门市残联康复处处长吴晓芳介绍，由于发病率的不确定性和临床表现的多样性，使罕见病的诊疗变得复杂而困难。为此，市残联历经四个月时间对全市持证残疾人的致残原因摸底排查，详细了解其中致残原因未明的肢体残疾人情况。

　　根据“早介入早发现”“防止因病致残致障”原则，市残联邀请福建医科大学附属第一医院神经内科罕见病医学团队为105名不明原因致残的残疾人进行罕见病基因筛查。同时，收集77种已研发的罕见病治疗药物，现场给予诊疗意见。希望借此机会，能为罕见病患者和我市残疾人带来新生的曙光。这是全国首次针对罕见病领域的前沿性探索，为残疾预防开拓新赛道，为更多罕见病患者争取诊疗时间。

　　活动当天，市残联利用新媒体渠道开展《科技赋能，预防神经罕见病》公益讲座直播，增强罕见病“三级预防”的宣传力度，提升社会对罕见病“早筛早诊早治疗”的认知，特邀孤独症儿童教育康复专家徐胜为新确诊为特需儿童的家长开展赋能公益讲座，普及传递孤独症早期发现、早期诊断、规范康复治疗知识，为家长提供正确的求医渠道和有效的康复救助政策，争取更多康复机会。

　　借助高科技手段 推动残疾人事业发展

　　近年来，市残联紧密结合新时代残疾人的需求，积极探索一条集互联网、大数据、人工智能等高科技手段为一体的“科技助残”之路。在实现残疾人基本型辅助器具全覆盖的基础上，累计为岛外207个村（居）共780名肢体重度残疾人免费适配智能护理床垫；同时，市残联紧盯辅具技术发展趋势，率先在全省引进中国残疾人福利基金会“凤凰健康助残”公益项目，重装打造辅具展示大厅。展示大厅结合线上线下方式，运用多维视觉效果和先进智能穿戴设备为有需求的人群提供更加直观和全面的沉浸式体验；市残联还与厦门残疾人福利基金会配合，为17名厦门户籍的前臂残疾人安装智能仿生手，帮助其恢复肢体功能，提高生活自理能力；运用最新研发的ICF评估系统，针对0-17岁孤独症儿童康复训练情况进行精准评估，自动生成康复长短期目标和课程推送，精准指导我市残疾儿童康复机构对在训儿童系统性的训练，全面提升孤独症儿童康复训练效果。

　　市残联办公室负责人周士勇介绍，本次厦门市残联主办的第三十四次全国助残日共有八场系列活动。举行“心·悦”幼儿家长家庭赋能公益讲座，邀请孤独症儿童教育康复专家为特需儿童的家长讲授孤独症儿童早期发现、早期诊断、规范康复治疗的相关知识；在“星光汇聚共享美好”活动中，组织40对心智障碍、孤独症儿童及家长开展公益观影活动； 开展“一‘鹭’同行，遇见星啡”星空咖啡体验日暨孤独症画展活动，提升社会各界对孤独症青年的关注与了解，更好促进残健融合发展；举办“国企有‘位’ 无碍‘鹭’职”国有企业安排残疾人就业专场招聘，组织国有企业与有求职需求的残疾人进行求职对接；举办“文化助盲 共享阅读”爱心帮读活动，为视障家庭子女提供课业辅导和书目导读、为视障家长朗读各类家庭教育指导书籍，以书籍力量优化视障读者的家庭教育；围绕“助残力量，温暖你我他”主题，向社会各界征集个人或身边人关爱、帮助残疾人的征文和短视频，展示我市残疾人事业发展成果；聚焦残健融合互助，举办“从‘心’出发，‘屿’你同行”残疾人职业心理咨询服务进社区活动，以就业心理辅导为重点开展团体讲座；举办“有M向前冲”母亲节活动，加强特需儿童家庭成员之间的联系，为特需儿童妈妈提供社交支持。

　　未来，厦门市残联将继续扩大残疾预防的宣传力度，不断优化厦门市残疾人康复服务制度，积极探索科技助残工作的新路径。